Citogenética-Cytoscan Affymetrix
Bioscientia Ofrece el servicio de maquila de microarreglos de alta densidad, especializándonos en el área de citogenética con el portafolio de citogenética de Affymetrix-Cytoscan. Recibimos muestras a nivel nacional y Latinoamérica. Reporte de análisis a mas tardar 20 días después de recibida la muestra: Sangre Total o DNA purificado. Póngase en contacto con un asesor.
•Citogenetica Molecular La disponibilidad de tecnologías avanzadas de evaluación genética permite a los médicos y genetistas identificar significativamente más CNV´s y otras alteraciones estructurales asociadas con trastornos constitucionales. Los métodos de prueba como el cariotipo, la hibridación in situ fluorescente (FISH) y las matrices de baja resolución tienen deficiencias en la cobertura genómica y resolución limitada, lo que reduce el número de variantes significativas que se pueden ver. Las microarreglos Cytoscan tienen cobertura en todo el genoma y cubren ambas regiones polimórficas (SNP) y no polimórficas del genoma a una resolución mucho más alta que el análisis citogenético convencional para respaldar la evaluación de potenciales alteraciones genéticas causales, como desequilibrios cromosómicos, CNV´s y desequilibrio alélico indicativo , ausencia de heterocigosidad (AOH), pérdida de heterocigosidad (LOH) o largos tramos contiguos de homocigosis (LCSH).
•CytoScan HD Suite ofrece la cobertura más amplia y el más alto rendimiento para detectar aberraciones cromosómicas. CytoScan HD Suite tiene una sensibilidad superior al 99% y puede detectar de manera confiable los cambios en el número de copias de 25-50 kb en todo el genoma con una alta especificidad con la corroboración alélica del polimorfismo de un solo nucleótido (SNP). Con más de 2,6 millones de marcadores de número de copias, CytoScan HD Suite cubre todos los genes OMIM ™ y RefSeq.
•SNP de alta densidad con> 99% de precisión de genotipo La presencia de sondas para SNP´s en el arreglos permite la visualización de mosaicismo de bajo nivel, ausencia de heterocigosidad (AOH) y detección de UPD adquirida (aUPD), confirmación de cambio de número de copia, detección de triploidía, visualización de patrón de desequilibrio alélico, identificación de contaminación genómica, comprobación de consistencia de trío y análisis de origen de origen. CytoScan HD Suite admite varios tipos de muestras diferentes para detección de cáncer y análisis de citogenética constitucional, incluidos sangre, médula ósea, bucal, saliva, tejidos frescos y congelados, tarjetas DBS, células directas / cultivadas, amniocitos y productos de la concepción (POC), frescos y muestras no archivadas, incluidas en parafina y fijadas en formalina, entre otras.
•CytoScan 750K Suite está diseñado para ahorrar tiempo y dinero y reducir el error del operador. El protocolo está alineado al de Cytoscan HD con los requisitos de calidad y flujo de trabajo de laboratorio solo que a una resolución menor. Cada componente pasa una estricta inspección de control de calidad para garantizar la más alta reproducibilidad y rendimiento con las Matrices CytoScan 750K. El protocolo CytoScan se puede lograr en 2.5 días con solo siete horas de tiempo de práctica.
•SNP de alta densidad para la determinación de heterocigosis CytoScan 750K Array incluye 200,000 SNPs centrados en genes para permitir una estimación de puntos de corte seguros, una pérdida de 5 Mb de determinación de heterocigosidad (LOH) y detección de isodisomia uniparental (UPD) y regiones idénticas por descendencia.
•CytoScan ™ Optima Suite ha sido diseñado con la contribución de la comunidad de citogenética en todo el mundo y optimizado empíricamente desde CytoScan HD Suite. CytoScan Optima ofrece cobertura de genoma completo para la detección precisa de anomalías cromosómicas con una mayor cobertura de sonda dirigida a 396 regiones relevantes para aplicaciones prenatales y de aborto espontáneo.
